โรคฉี่หอมหรือโรคพันธุกรรมเมตาบอลิค คืออะไร อันตรายหรือไม่?

03 May 2012
2842 view

โรคฉี่หอมในเด็ก

ผลการค้นหารูปภาพสำหรับ Inborn error of metabolism

โรคฉี่หอม หรือโรค MSUD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายโปรตีนบางชนิดได้ ทำให้กลิ่นของปัสสาวะคล้ายกับ Maple Syrup โดยส่วนใหญ่เด็กแรกเกิดจะมีโอกาสเป็นน้อยมาก หรือ 1 ใน 180,000 คน ในประเทศ

โรคฉี่หอมในเด็ก คืออะไร

โรคฉี่หอม หรือ Maple Syrup urine deseed ( MSUD ) เป็นโรคในกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิค metabolic disorders เกิดจากร่างกายไม่สามารถย่อยกรดอะมิโน ที่เกินจากความต้องการของร่างกายได้ ทำให้มีกรดอะมิโน (โปรตีน) หลงเหลือและตกค้างในร่างกาย ทำให้เวลาฉี่จึงมีกลิ่นคล้ายกลิ่นน้ำเชื่อมเมเปิ้ล หรือ กลิ่นน้ำตาลไหม้

โรคฉี่หอมในเด็ก มีสาเหตุมาจาก

โรคกลุ่มนี้มักเกิดจากการแต่งงานระหว่างเครือญาติ ที่มีสายพันธุ์หรือเชื้อชาติเดียวกัน เช่น คนจีนที่ใช้แซ่เดียวกัน คนไทยในต่างจังหวัดที่อยู่หมู่บ้านเดียวกันหรือใกล้เคียงกัน ซึ่งครั้งหนึ่งอาจเคยเกี่ยวดองกัน ทำให้ยีนด้อยที่มีความบกพร่องเหมือนกันมาเจอกัน ลูกที่คลอดออกมาจึงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิคได้

โรคฉี่หอมในเด็ก อันตรายหรือไม่

ถ้าเด็กเป็นโรคฉี่หอม ไม่ได้รับการรักษาที่ถูกวิธี ปล่อยไว้เป็นเวลานาน จะทำให้สารจำพวกโปรตีนที่สะสมในร่างกายจะก่อตัวเป็นสารพิษเข้าไปทำลาย สมอง ทำให้เด็กมีปัญหาการทรงตัว ตาเหร่ ไม่สามารถพูดหรือสื่อสารได้

โรคฉี่หอมในเด็ก มีอาการอย่างไร

อาการของโรคฉี่หอมในเด็ก ที่สามารถสังเกตได้ มีดังนี้...

  1. มีอาการซึม หงอย ไม่ลืมตา
  2. มีกลิ่นตัวและกลิ่นฉี่หอม คล้ายกลิ่นน้ำเชื่อมเมเปิ้ล หรือกลิ่นน้ำตาลไหม้
  3. เวลาเด็กดูดนมแม่จะดูดนมช้า ดูดน้อย และอาการอาเจียนออกมาเป็นนม

จะรู้ได้อย่างไรว่าลูกเป็นโรคฉี่หอม

สามารถรู้ได้จากการเจาะเลือดที่ส้นเท้าเพื่อตรวจหาโรค และสามารถสังเกตได้จากพัฒนาการของลูกว่าอยู่ในเกณฑ์หรือไม่ เช่น หากลูกพูดหรือเดินช้า ซึมผิดปกติ ตับและท้องโต กระจกตาขุ่น มีปัญหาการได้ยิน ชักบ่อยๆ ให้คาดการไว้ก่อนเลยค่ะ ว่าอาจเป็นโรคฉี่หอม ดังนั้นเมื่อลูกมีอาการดังกล่าว ให้รีบพาลูกไปปรึกษาแพทย์ทันที

โรคฉี่หอมในเด็ก รักษาอย่างไร

โรคฉี่หอมในเด็กสามารถรักษาให้หายขาดได้ หากตรวจพบและรักษาได้ทัน อาจจะต้องมีการให้เอนไซม์ชดเชยประกอบกับกินอาหารตามแพทย์แนะนำ เพื่อไม่ให้มีสารโปรตีนตกค้าง และจะทำให้เซลล์นำเอนไซม์ไปกำจัดสารพิษที่สะสม มีผลทำให้เผาผลาญพลังงานได้ดีขึ้นค่ะ

ในการดูแลเด็กที่เป็นโรคฉี่หอม เด็กที่เป็นโรคนี้ห้ามทานเนื้อสัตว์ นม และอาหารที่มีโปรตีนเด็ดขาด ยกเว้น นมสูตรเฉพาะของเด็กที่เป็นโรคฉี่หอม (ซึ่งต้องให้ทานตามปริมาณที่กำหนด) คุณแม่ต้องระวังในเรื่องของโภชนาการของลูก ภาวะหรือการเจ็บป่วยของลูก ไม่ว่าจะโรคใดก็ตาม สิ่งที่สำคัญที่สุดคือกำลังใจจากพ่อและแม่ค่ะ

บทความแนะนำสำหรับคุณแม่

1. 5 โรคอันตรายในเด็ก ที่พ่อแม่ต้องเฝ้าระวัง

2. โรคโลหิตจางในเด็ก

3. ลูกซีด

เรียบเรียงโดย  : Mamaexpert Editorial Team